Doença estranha transforma músculos em ossos

Em listas de condições médicas bizarras/assustadoras, a fibrodysplasia ossificans merece um lugar especial: músculos gradualmente se transformam em ossos e, conforme a doença evolui, a pessoa tem dificuldade não apenas de se mover, mas também de se alimentar e respirar. Extremamente rara (acredita-se que haja um ou dois milhões de casos atualmente, e só algumas centenas foram relatadas), essa condição é causada por uma mutação no gene ACVR1, que serve para produzir uma proteína que converte cartilagem em osso – um processo que, normalmente, ocorre de forma gradual e bastante limitada da infância à vida adulta. Qualquer tipo de trauma físico em uma pessoa com fibrodysplasia ossificans pode fazer com que os músculos na região afetada comecem a ossificar. Esse processo também pode ser causado por doenças virais, como gripe.

Em geral, o problema se manifesta ainda na infância, com o enrijecimento do pescoço e dos ombros e, infelizmente, não há cura conhecida (há uma proteína que interrompe a ossificação em ratos, mas falta testar em humanos), e qualquer intervenção cirúrgica pode agravar a situação. Até o momento, a única coisa que uma pessoa com fibrodysplasia ossificans pode fazer é tomar muito cuidado para evitar qualquer tipo de trauma físico.

(Hypescience)

A arquitetura do genoma

Marcelo Leite, em artigo publicado na Folha de S. Paulo, chama atenção para a espantosa organização dos cromossomos dentro do núcleo celular. Ele explica que “os genes se enfileiram nos cromossomos, quase sempre desenhados na forma de X ou Y, como bastonetes listrados unidos por uma espécie de cintura (os centrômeros). Mas essa é uma imagem enganosa, porque os cromossomos só assumem essa conformação durante uma curta fase da divisão celular. São poucos minutos, contra muitas horas em que os bastonetes desaparecem”. “Nesse período”, Marcelo prossegue, “os cromossomos ficam num estado menos compactado. A fita de DNA, que pode ter metros de comprimento se esticada, em lugar de se enrolar sucessivas vezes sobre si mesma para formar os bastonetes, fica ‘solta’ dentro do núcleo. Quer dizer, mais ou menos solta”.

Aí entra a organização: “Um determinado gene pode ficar inacessível para a célula se o trecho correspondente do cromossomo não se desenrolar, de modo que as letras que o compõem possam ser ‘lidas’. O rolo é controlado por um sistema de proteínas cuja mecânica não se encontra sob influência do DNA – é o que se chama de ‘epigenética’.”

Marcelo afirma que a distribuição dos cromossomos dentro da célula não é aleatória, mesmo na fase mais relaxada. O núcleo celular tem arquitetura [note a linguagem de design aqui], com recintos próprios para cada um deles. Os pesquisadores mapearam mais de 2 milhões de interações entre partes de cromossomos. O resultado foi publicado no periódico científico Nature. 

 

Numa reportagem na revista The Scientist, Cristina Luiggi entrevistou o biólogo Tom Misteli, do Instituto Nacional do Câncer dos EUA, sobre a importância de se visualizar a estrutura tridimensional do DNA dentro do núcleo. Ele respondeu: “É uma propriedade fundamental do genoma se organizar, dobrar-se de algum modo dentro do núcleo. Agora está ficando claro que há mais coisas no genoma que a sua sequência. Temos que descrever como o genoma se organiza, desvendar os mecanismos envolvidos na organização, e aí descobrir como a organização contribui para a função. Estamos ainda desenvolvendo as ferramentas para realmente enfrentar essas questões de modo sistemático.” 

Russos conseguem sangue fresco de mamute

[Há supostos 15 mil anos], uma velha fêmea de mamute lanudo, com idade entre 50 e 60 anos e pesando cerca de três toneladas, estava fugindo de predadores e acabou caindo no gelo ou se atolando em um pântano. Seu cadáver foi encontrado recentemente por cientistas russos, em um bloco de gelo na Ilha Lyakhovsky, uma ilha do grupo mais ao sul do arquipélago Novosibirsk, na Sibéria. As partes mais baixas do mamute, incluindo o estômago, ficaram encerradas no gelo nos últimos [supostos] 10 mil a 15 mil anos. A parte superior do torso e duas pernas foram preservadas no solo e mostram sinais de terem sido mordidas por predadores pré-históricos e modernos. Semyon Grigoriev, chefe do Museu de Mamutes do Instituto de Ecologia Aplicada da Universidade Federal do Norte e Nordeste (Rússia) está chamando este de o “mais bem preservado mamute da história da paleontologia”.

Mas não é só o estado de preservação do mamute que chama a atenção. Durante a escavação, conforme os pesquisadores retiravam blocos de gelo, eles notaram manchas de sangue escuro nas cavidades abaixo da barriga do mamute. Quando quebraram o gelo com uma sonda, o sangue começou a fluir. Só que isso não deveria acontecer – a carcaça e o sangue estavam presos em um bloco de gelo a -10°C.

“Podemos presumir que o sangue dos mamutes tenha alguma propriedade anticongelante”, apontou Grigoriev. Essa descoberta é consistente com o trabalho feito por geneticistas canadenses que, em 2010, mostraram que a hemoglobina dos mamutes liberava mais oxigênio a baixas temperaturas que a hemoglobina dos elefantes modernos.

Além do sangue, os paleontólogos recuperaram tecido muscular, ossos e dentes. Segundo eles, o tecido muscular recuperado tem a cor vermelha de carne fresca. O sangue está passando por uma análise bacteriológica nos laboratórios da universidade, em Yakutsk, e os resultados devem sair em breve.

A descoberta de sangue líquido cria também a expectativa de que o mamute lanudo possa vir a ser clonado a partir desse material. A universidade já firmou parceria com o controverso cientista Hwang Woo-Suk (que já fraudou dados envolvendo um procedimento para clonar células humanas).

Mas não são só os cientistas envolvidos em clonagem que estão interessados na fêmea de mamute lanudo – paleontólogos também esperam aprender mais sobre como viviam os mamutes da espécie.

(Hypescience)

De onde vem o orgasmo feminino?

Há 40 anos, biólogos evolucionistas tentam responder a essa questão. Em geral, os pesquisadores giram em torno de duas hipóteses: assim como o masculino, o orgasmo das mulheres serviria para estimular o sexo e, portanto, a reprodução; e a outra linha diz que o orgasmo delas seria um subproduto do masculino. A mesma ideia que explica ( Por que os homens tem mamilos ) , que não servem para nada. Eles são tão importantes para as mulheres que a natureza “achou” melhor equipar a todos com eles, não houve pressão ecológica para que os mamilos não existissem nos dois sexos. 

A pergunta é complexa. Para tentar mais uma vez clarear a dúvida, pesquisadores da Universidade de Queensland (Austrália) e Turku (Finlândia) realizaram uma pesquisa com 10 mil gêmeos e irmãos comuns. Se o orgasmo das mulheres for só um subproduto, eles acham que os mesmos genes estariam envolvidos na sensação em ambos os sexos. Se o resultado com irmãos mostrar que eles são mais parecidos entre si do que não parentes, a característica estudada tem grandes chances de estar relacionada aos mesmos genes. 

Os pesquisadores tentaram medir o que chamaram de “orgasmabilidade”, que seria a suscetibilidade de sentir um orgasmo. O questionário perguntava aos homens sobre o momento do orgasmo e, a elas, a pergunta era sobre a frequência e facilidade com que tinham a sensação. 

Os resultados mostraram que gêmeos idênticos do mesmo sexo tinham mais semelhança do que os não idênticos do mesmo sexo, o que evidenciaria o papel dos genes e a ideia de que é um subproduto masculino. No entanto, para contrariar essa hipótese, os pesquisadores viram que os gêmeos e irmãos de sexos opostos não tinham semelhanças na “orgasmabilidade”. 

Esses resultados sugerem que os genes que influenciam o orgasmo em homens e mulheres são diferentes. A função e o caminho percorridos pelo orgasmo nos dois sexos, também. E a ideia do subproduto estaria errada. Apesar das evidências, quem defende a ideia do subproduto diz que a pesquisa deveria ter avaliado os critérios em homens e mulheres. O estudo não apresenta nenhum resultado conclusivo, só aprofunda o debate entre pesquisadores. A única certeza é que o orgasmo feminino é ainda uma questão complexa e misteriosa. 

Mutações raras podem causar doenças comuns

Quando falamos em mutação genética rara você já pensa em um X-Man? Pode esquecer essa imagem. Pesquisadores descobriram que mutações raras podem ser responsáveis por doenças comuns. E, mais, descobrir que mutações são essas pode ser a chave para um mundo mais saudável. A última descoberta dos cientistas foi que uma pequena malformação em um gene chamado SIAE foi encontrada em 24 de 923 indivíduos que sofriam de doenças autoimunes (artrite reumatóide e lúpus, por exemplo). Segundo os pesquisadores, quando esse gene é “desativado” nos ratos de laboratório, ele permite ao sistema imunológico atacar tecido saudável do próprio organismo – exatamente o que uma doença autoimune faz. Mas não seria apenas um defeito desses que tornaria uma pessoa suscetível e sim o acúmulo de uma dúzia desses defeitos que desenvolveriam uma doença mais complexa.

Para descobrir que genes podem, ou não, estar ligados a essas doenças, o método que os cientistas estão usando analisa pessoas com a doença e pessoas saudáveis, comparando os genes e procurando por mutações. 

No entanto, os especialistas avisam que não devemos ficar muito esperançosos, já que não seriam todas as doenças que poderiam ser identificadas através desse método. 

Gene específico produz espermatozóides

Um novo estudo descobriu que o gene responsável pela produção de espermatozóides é tão vital que sua função se manteve inalterada ao longo da evolução. Ele é encontrado em quase todos os animais, e provavelmente originou-se há 600 milhões de anos [segundo a cronologia evolucionista]. O gene, chamado Boule, parece ser o único exclusivamente necessário para a produção de espermatozóides nos animais, desde insetos aos mamíferos. No estudo, foi detectada a presença do gene Boule no esperma em diferentes linhas evolutivas: humanos, mamíferos, peixes, insetos, vermes e marinhos invertebrados. A pesquisa usou esperma de um ouriço do mar, um galo, uma mosca de fruta, um homem e um peixe.

Os pesquisadores afirmaram que a descoberta é muito surpreendente, porque a produção de espermatozóides tende a mudar devido à forte pressão seletiva para genes específicos do esperma evoluir, ser um supermacho para melhorar o sucesso reprodutivo. E este é o único elemento específico do sexo que não se alterou entre as espécies. O gene deve ser tão importante que não pode mudar. [Mais uma afirmação evolucionista de que o acaso cego é mais inteligente que o Designer...]

A descoberta do papel crucial do Boule na perpetuação da espécie pode ter muitas aplicações práticas para a saúde humana. Por exemplo, quando os investigadores retiraram o gene Boule de um rato, o animal pareceu saudável, mas não produziu espermatozóides. Um gene específico como esse pode ser ideal para um medicamento contraceptivo masculino. [E essa experiência também mostra que sempre é possível retirar ou modificar a informação complexa e específica contida nos seres vivos, mas nunca adicionar informação nova sem uma fonte informante inteligente.]