Quando falamos em mutação genética rara você já pensa em um X-Man? Pode esquecer essa imagem. Pesquisadores descobriram que mutações raras podem ser responsáveis por doenças comuns. E, mais, descobrir que mutações são essas pode ser a chave para um mundo mais saudável. A última descoberta dos cientistas foi que uma pequena malformação em um gene chamado SIAE foi encontrada em 24 de 923 indivíduos que sofriam de doenças autoimunes (artrite reumatóide e lúpus, por exemplo). Segundo os pesquisadores, quando esse gene é “desativado” nos ratos de laboratório, ele permite ao sistema imunológico atacar tecido saudável do próprio organismo – exatamente o que uma doença autoimune faz. Mas não seria apenas um defeito desses que tornaria uma pessoa suscetível e sim o acúmulo de uma dúzia desses defeitos que desenvolveriam uma doença mais complexa.Para descobrir que genes podem, ou não, estar ligados a essas doenças, o método que os cientistas estão usando analisa pessoas com a doença e pessoas saudáveis, comparando os genes e procurando por mutações.
No entanto, os especialistas avisam que não devemos ficar muito esperançosos, já que não seriam todas as doenças que poderiam ser identificadas através desse método.
